本文摘要：克日，Nature评选出了2019年度十大良好论文，笼罩生命科学、情况科学、天文学等多个领域，中科院、复旦大学研究入选，包罗三篇华人一作的论文。今天，我们就先来一睹为快。 华人一作：线粒体DNA可遗传自父亲，而不仅仅是母亲真核生物（如动物，植物和真菌）的DNA存储在两个部位：细胞核和线粒体细胞器中。康健人的线粒体DNA（mtDNA）分子基底细同。可是，在患有由mtDNA突变引发的疾病的人中，正常和突变的mtDNA分子通常共存于一个细胞中，这种情况称为异质性。

克日，Nature评选出了2019年度十大良好论文，笼罩生命科学、情况科学、天文学等多个领域，中科院、复旦大学研究入选，包罗三篇华人一作的论文。今天，我们就先来一睹为快。

华人一作：线粒体DNA可遗传自父亲，而不仅仅是母亲真核生物（如动物，植物和真菌）的DNA存储在两个部位：细胞核和线粒体细胞器中。康健人的线粒体DNA（mtDNA）分子基底细同。可是，在患有由mtDNA突变引发的疾病的人中，正常和突变的mtDNA分子通常共存于一个细胞中，这种情况称为异质性。

已往，人们认为线粒体DNA仅仅泉源于母亲的卵细胞，与父亲无关，但本文挑战了这个结论，确定了双亲线粒体遗传引起的mtDNA异质性的三种情况，本文通过研究了三个多代家族中17个成员的双亲mtDNA遗传（直接或间接）。通过线粒体基因组测序直接判定了其中的13个个体，而凭据上一代中由双亲遗传引起的母体异质性可以推断出4个。人类卵子含有凌驾10万份mtDNA，而精子包罗约莫100份拷贝。

早期的假设讲明，相对于受精卵中的母体mtDNA分子，父系mtDNA分子的数量会被稀释，可是当来自差别生物的证据，如单细胞藻衣藻衣藻的证据讲明，受精后父系mtDNA被迅速消除时，这些想法就被取代了。几十年来，研究人员一直在推测，为什么康健的生物体只从怙恃一方那里获得细胞发电站，以及这种方式遗传的线粒体基因可能带来的进化优势。证据讲明，在少少数情况下，父亲可能会将mtDNA遗传给子女。

Luo及其同事确定了三个具有mtDNA异质性的家族，这些家族无法用母体遗传来解释。这项研究由辛辛那提儿童医院黄涛生教授和罗仕玉博士领衔，研究团队由广西妇幼保健院、贝勒医学院、台大医院和梅奥诊所等研究机构的科学家配合组成。

复旦大学：突变的亨廷顿卵白的选择性清除亨廷顿的疾病是由亨廷顿卵白(HTT)卵白中的谷氨酸氨基酸残基异常长的伸展引起的。细胞通过自噬降解突变体亨廷顿(MHTT)-一种清除机制，它涉及通过称为自噬小体的囊泡吞噬卵白质。Li等人假设，联合突变体聚谷氨酸盐和卵白质LC3b两者的化合物，其存在于自噬体中，会导致MHTT的吞噬和增强的清除。

作者对候选化合物举行了小分子筛选，并在反屏幕中使用野生型HTT来清除与卵白质的正常版本联合的化合物。通过使用基于小分子微阵列的筛选，研究人员确定了四种与LC3和mHTT相互作用但与野生型HTT卵白不相互作用的化合物。其中一些化合物将mHTT靶向自噬体，以等位基因选择性方式降低mHTT水平，并在亨廷顿舞蹈病的果蝇和小鼠模型中挽救了细胞和体内与疾病相关的表型。

（降低突变亨廷顿卵白的含量）研究人员进一步讲明，这些化合物与延伸的polyQ相互作用，并可能降低突变的共济失调卵白3（ATXN3）的水平，后者是另一种具有延伸polyQ的致病卵白。这项研究提出了可降低mHTT和可能具有polyQ延伸作用的其他致病卵白的候选化合物，证明晰使用自噬毗连卵白降低致病卵白水平的观点。

这项研究由复旦大学生命科学学院鲁伯埙、丁澦以及复旦大学信息科学与工程学院费义艳等研究人员互助，开发出能够使用细胞自噬作用选择性降低突变亨廷顿（HTT）卵白的小分子化合物。2019年10月30日，《自然》杂志在线揭晓了这项研究结果。CRISPR工具通过将RNA复制到基因组中来准确地修改基因基因编辑工具的开发取得了庞大的希望。但由于基因编辑工具依赖于庞大的、相互竞争的细胞历程，这使得基因编辑的效率和精度似乎已经到达了一个基础性的极限。

Anzalone等人现在报道了“搜索和替换”的基因组编辑，这使得基因组能够被准确地改变。在这个历程中，RNA引导链中的“搜索”部门将Cas9卵白定向到DNA目的中的一个特定序列，在该序列中它切断了两条DNA链中的一条。然后，逆转录酶发生与RNA引导链“替换”部门中的序列互补的DNA，并将其安装在其中一个切割端，在那里取代原始DNA序列。

然后DNA修复发生一个完全编辑过的双链。这险些完全制止了不完美的编辑。

文章中，形貌了主要编辑，这是一种通用且准确的基因组编辑方法，它使用融合有工程逆转录酶的催化受损的Cas9核酸内切酶将新的遗传信息直接写入指定的DNA位点，并使用主要编辑指南RNA（pegRNA）举行编程，两者均指定目的站点并编码所需的编辑。我们在人细胞中举行了175次以上的编辑，包罗靶向插入，缺失和所有12种类型的点突变，而无需双链断裂或供体DNA模板。我们使用人类细胞中的主要编辑功效来纠正，有效且险些没有副产物的作用，是镰状细胞疾病和Tay-Sachs的主要遗传原因。在PRNP中安装掩护性转换；并将种种标签和表位准确插入目的基因座。

四小我私家类细胞系和有丝破裂后的小鼠皮层神经元原代以差别的效率支持主要编辑。原始编辑显示出比同源性指导的修复更高或相似的效率和更少的副产物，与基础编辑相比具有互补的优势和劣势，而且在已知的Cas9脱靶位点上引起的脱靶编辑比Cas9核酸酶低得多。

原始编辑极大地扩展了基因组编辑的规模和功效，而且原则上可以纠正多达89％的与人类疾病相关的已知遗传变异。在亚洲发现的未知人类近亲物种近年来的发现，使学界重新审视“亚洲人是从非洲迁移到亚洲大陆”的旧看法。Détroit团队，在菲律宾发现了人类的近亲物种，并命名为Homo luzonensis (吕宋人)。

陈诉说，人类亲属的特殊发现无疑将引发大量科学辩说。这个新发现的物种在菲律宾被发现，并命名为lumoensis。研究人员提供了更多的证据，讲明直立人可能不是唯一踏各处球的早期人类。

H. luzonensis中视察到的有趣的特征组合提出了有关该物种的起源及其与其他人类亲属的关系的疑问。可以肯定地说一件事——我们在亚洲的人均氨基酸进化图变得越发杂乱、越发庞大，而且越发有趣。最初研究揭晓在：《自然》 568，181–186（2019）。

中科院，“双击”发生的“化学库”铜催化的反映，称为CuAAC反映，是点击化学的典型代表。如果反映（尤其是）操作简朴，又高产，并适用于多种化合物，但选择性极高，则将其界说为点击化学。

这时候发生反映的化学基团只能相互反映。CuAAC反映已在许多学科中使用，但如果更广泛地使用结构庞大的叠氮化物（包罗N3基团）作为反映物，其应用规模将会更大。

如今，中科院Meng教授团队发现，FSO2N险些可以与任何一级胺 (带有NH2基团) 反映，而且产率靠近100%。陈诉指出，氟磺酰叠氮化物（FSO2N3）与险些所有伯胺（含有NH2基团的化合物）反映，可获得靠近100％的相应叠氮化物收率，并使用它们的试剂制备了1,224个叠氮化物库。他们的反映切合点击化学的速度、广度和效率尺度。而且，所制备的叠氮化物溶液可以直接用于CuAAC反映中。

最初研究揭晓在：《自然》 574，86-89（2019）。奔跑的机械狗今年年头，苏黎世联邦理工学院在《Science Robotics》上面揭晓了一篇关于训练四足机械人ANY mal的论文。

新的训练方法使用强化学习，使机械人学习的速度提升了1000倍，行动灵活性和速度都大幅增强，而且任踢不倒，或者在那里跌倒就在那里站起。在论文中，他们形貌了一种系统，这种系统可以训练机械人以比以往任何时候都要快的速度移动，同时仍然能够反抗试图将其撞倒的企图。如果它真的被撞倒了，它甚至可以通过自身的气力重新站起来。格陵兰岛的冰下甲烷释放冰川和冰盖下的沉积物蕴藏着碳储量，在某些条件下可将其转化为甲烷（一种有效的温室气体）。

Lamarche-Gagnon等。现在，直接丈量了夏季从格陵兰冰原的陆地终止冰川排挤的水中溶解的甲烷。

水中的甲烷过饱和，释放到大气中的甲烷数量可与其他陆地河流相媲美。因此，冰下沉积物可以作为甲烷的局部泉源，从而证实了其他研究的效果。通过论证格陵兰冰川下情况的甲烷连续通量随冰川下融水排放效率的变化而进一步生长。

这项研究提供了一个示例，说明我们的行星酷寒域如何以意想不到且可能重要的方式与周围的地球系统相互作用。最初研究揭晓在：《自然》 565，73-77（2019）。

靠近室温条件下实现的超导性被称为超导体的质料，通常以100％的效率传输电能。它们具有广泛的应用，例如医院的核磁共振成像。可是，这些应用受到阻碍，主要是因为仅在远低于室温（295开尔文）的温度下才存在超导状态。陈诉的几个关键效果证实，当压缩到大于大气压的一百万倍的压力时，富含氢的氢化镧化合物会在250 K时酿成超导。

在接下来的几年中，实验可能会集中在寻找在其他加压的富氢质料中具有超导性。思量到只有一小部门可能的富氢系统已经在如此庞大的压力下举行了实验，因此在不久的未来实现室温超导梦想的可能性，似乎比以往任何时候都要大。最初研究揭晓在：《自然》 569，528–531（2019）。

海王星的新卫星1989年，美国宇航局（NASA）太空船旅行者2号（Voyager 2）发现了海王星的六颗卫星，这些卫星位于该行星最大的卫星特里顿（Triton）的轨道内部。陈诉发现了第七颗内在的卫星，它被命名为Hippocamp。该卫星最初被指定为S / 2004 N 1和海王星XIV，在2004-05和2009年由美国宇航局哈勃太空望远镜拍摄的图像中被发现，然后在2016年进一步拍摄的图像中获得证实。它只有34公里宽，与较大的卫星同类比力，它的体积很小，绕着海王星的Proteus轨道运行，Proteus是海王星的第二大卫星。

由于新卫星与Proteus的关系以及两个天体在海王星内部系统历史中可能饰演的角色，这一发现无疑令人着迷。最初研究揭晓在：《自然》 566，350–353（2019）。

全球鱼类捕捉物中微量元素的富厚度鱼类体内拥有人体需要的微量元素，有助于预防营养缺乏症。但有些地域已经没有足够鱼吃，或者吃的并不是新鲜鱼肉，从而导致人体营养缺乏。

科学家们针对全球43个国家/地域，绘制了从渔获物中获取的鱼源营养与这种疾病的盛行之间的关系图。他们的数据讲明，某些生长中国家的渔获量应足以满足其人口的关键微量营养素需求。可是，在许多生长中的热带国家中，很大一部门当地渔获物被出口，又或者在当地用来加工生产鱼粉，然后将其出口并用于饲养养殖鱼。

当地渔业中，有许多原本为区域市场提供产物的，现在改成生产鱼饲料，为养殖鱼供货了。这不会减轻野生鱼类的压力。

此外，它剥夺了低收入人群以前可以肩负得起的，食用营养富厚的当地鱼类的时机。最初研究揭晓在：《自然》 574，95–98（2019）。·end·—整体课题综合解决方案—实验技术服务、请选择莱博生物微信关注“莱博科研之家”，获取更多精彩。

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